女大學生患上罕見“美女病”

金山網訊  從備戰高考到進入大學校園的兩年多，小夢（化名）一直被“怪病”困擾。發病時，小夢面部麻木、四肢無力，走路、寫字等再平常不過的事情，她都無法完成。

小夢患病后，家人帶著她輾轉多家醫院，做了諸多檢查，才得知她患上了一種名為“多發性硬化”的罕見病。因多發于20-40歲的女性，該病又有“美女病”之稱。

大學生確診“美女病”

2022年初，就讀高三的小夢身體出現異樣，起初是面部和舌頭經常發麻，接著右手也出現乏力感，而且寫作業的時間越長，乏力感越明顯，嚴重時連筆都握不住。不過，這些癥狀都能自行緩解。高考結束后，父母先是帶小夢在當地醫院做了檢查，醫生考慮其為面神經炎，但治療后，小夢的癥狀并未得到明顯改觀。

去年11月，已經進入大學校園的小夢，在一次感冒后癥狀明顯加重。“走路的時候就像被人拽住了雙腿，根本邁不動步子，兩只手也極度無力，連筆都握不住，沒辦法完成作業。”這次，父母帶小夢跑了多家醫院，完善了頭顱磁共振及腦脊液檢查等，最終被診斷為“多發性硬化”。

“多發性硬化”著實罕見，它是一種免疫介導的中樞神經系統慢性炎性脫髓鞘疾病，隨著病情的進展，嚴重者可致殘。在我國，該病發病率是每年0.235/10萬，發病人群女多男少，多發于20-40歲的女性，所以又被稱為“沉默的美女病”，2018年被納入了我國《第一批罕見病目錄》。

DMT療法帶來希望

病如其名，“多發”是“多發性硬化”極具代表性的特征，即“時間多發”和“空間多發”。“時間多發”是指絕大部分患者在不同時間會出現反復發作；“空間多發”則是指“多發性硬化”的病灶可以出現在中樞神經系統的不同部位，從而引起許多不同的癥狀。

江蘇大學附屬醫院神經內科副主任醫師柯先金介紹，“多發性硬化”的臨床癥狀較多，會影響視力、肢體運動等軀體功能，導致殘疾，還會累及大腦，導致腦萎縮加快，出現認知障礙。

“多發性硬化”為終身性疾病，其緩解期治療以控制疾病進展為主要目標，即疾病修正治療（DMT）。在被納入《第一批罕見病目錄》之前，國內可用的DMT藥物非常有限，“多發性硬化”患者多數處在“缺藥難醫”的困境之中，很多患者不能及時得到有效治療，致殘率、致死率居高不下。隨著2018年該病進入罕見病目錄，DMT療法迅速推廣應用，越來越多的患者得到精準有效的治療。以小夢為例，她在江蘇大學附屬醫院神經內科接受了奧法妥木單抗皮下注射高效DMT治療，目前癥狀基本消失，恢復了正常的學習和生活，這也是DMT藥物奧法妥木單抗治療方法在鎮江的首次應用。

小夢的成功獲治并非個例，今年1月9日，23歲的小伙趙瑞（化名）因行走不穩、視物重影、小便障礙被江蘇大學附屬醫院神經內科收治，診斷為“多發性硬化”（復發-緩解型）。經甲強龍沖擊治療后明顯好轉，可獨立行走，視物重影消失。目前口服富馬酸二甲酯和氨吡啶改善行走功能，已經可以生活自理。

提升罕見病診治能力

發病率低、病種多、病情重、診斷難，是罕見病鮮明的特征，這也導致很多罕見病患者被誤診、漏診，不能得到及時有效的治療。而由于病例少、病情復雜、培養過程長等因素，“比罕見病更罕見的是罕見病醫生”成為目前普遍存在的現象。好在，隨著國家對罕見病投入的加大，很多專學科都在積極提升罕見病的診治能力。

以江蘇大學附屬醫院神經內科為例，2018年國家衛生健康委頒布的《第一批罕見病目錄》中，共收錄罕見病121種，其中以神經系統損害為主的就有39種，該科就已經診治過10余種。去年，國家發布86種罕見病，其中屬于神經內科疾病的有8種，該科目前已經診治過兩種。

即將到來的2024年2月29日是第17屆國際罕見病日。江蘇大學附屬醫院神經內科副主任朱穎認為，治療罕見病是一個披荊斬棘的過程，需要醫、患、家庭、社會攜手同行。目前，該院神經內科投身罕見病診療的醫務人員越來越多，今年科室還將牽頭成立罕見病MDT門診，通過多學科協作，讓罕見病患者的求醫之路更加順暢。（錢小薔 孫卉 楊泠）